SMA是脊肌萎缩症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎缩，所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病，一般是发生...更多sma的早期症状,sma是什么原因导致的的这个问题，以及大家所关心的sma的早期症状的内容，欢迎关注我们小编为你提供的美容常识。

sma的早期症状,sma是什么原因导致的

SMA是脊肌萎缩症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎缩，所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病，一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性，主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力，肌萎缩，还有肌束颤动。大部分的SMA1型是最多的，还有其他的还有2型，3型的发病率是最低的，通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的，所以是可以进行一些基因的确诊。

救命药为何能从70万降至3万多

3日上午，国家医疗保障局召开新闻发布会公布2021年国家医保药品目录调整结果，被称为“天价药”的SMA治疗药物诺西那生钠注射液成功进入目录。2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为了中国首个能治疗SMA的药物。而最初高达69.97万一针的报价，让患者和家属刚被点燃的希望瞬间又熄灭了。12月3日，央视新闻披露了今年医保谈判中，国家医保局谈判代表和企业代表双方围绕诺西那生钠注射液的8轮报价，随着国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮的一声“成交”，诺西那生钠注射液的价格最终定格在33000左右。

sma的早期症状

脊肌萎缩症是一种累及运动神经元的遗传性疾病，位于常染色体隐性遗传。起病年龄可以在婴儿期，也可以在儿童期或者少年期。主要的临床症状是骨骼肌萎缩、肌肉无力。婴幼儿起病的患者，有明显的运动功能发育迟缓，肌张力过低，大多数病例会在一岁左右死亡，死因多是心肌无力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情进展较慢，以下肢的肌肉无力和萎缩最为明显，股四头肌最早出现症状，肌无力从近端向远端发展。脊髓型肌肉萎缩症，这种病是遗传的，sma病早期症状比较明显，症状有四肢没力气，运动神经系统退化，特别是出现吞咽困难，特别是呼吸功能也会受到影响，患者会肌肉无力和萎缩，这种病比较权威的医院治疗效果是比较好的。

sma是什么原因导致的

sma病属于先天性疾病，主要是由于染色体隐性遗传导致。这种疾病会存在家族使者，治疗上主要是用体外基因活化治疗，这种方法在临床上起到很好的效果，但是想要完全治愈，希望还是非常渺茫，但要尽早的接受系统治疗，以恢复正常的生活能力。一般做基因检测就能够明确的去检查出这种疾病，这种情况多发于婴儿期以及儿童期，同时还包括青少年时期，主要表现肌肉萎缩或者无力。

sma的早期症状,sma是什么原因导致的拓展阅读

55万元药费背后：关注罕见病SMA及靶向药诺西那生钠

近日，西安交大第二附属医院（简称“西安交大二附院”）因为一张含有西药费55万元的医院收费票据，被卷入了舆论漩涡。9月4日，医院在官方微信公众号提及，不满2岁的小花（化名）确诊的是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），高达55万元的西药是全球首个精准靶向治疗SMA的罕见病药物诺西那生钠。天价罕见病药物，再次被推上了热搜。

而实际上，患儿家长在9月4日接受媒体采访时已表示，票据照片在不知情的情况下流出，他们知情并同意用药，医院没有多收一分钱。9月5日，北京某三甲医院儿科临床医生李军（化名）告诉新京报记者，诺西那生钠全国统一价，在患者援助项目之下，每年药费约55万元。但在各地的罕见病政策之下，家庭实际支付的药费并不见得有这么多，有的地方甚至只需实际支付几万元，其余均可以通过医保及商保报销。

SMA是第二常见的遗传性神经肌肉病

据西安交大二附院发布的信息显示，2个月前，小花因四肢无力，运动落后慕名来到医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能。

脊髓性肌萎缩症是一个常染色体隐性遗传病，是第二常见的遗传性神经肌肉病，位列2018年5月国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》的第110号，主要就是由于SMN1基因致病性变异，导致SMN蛋白缺乏，引起进行性肌无力和肌萎缩。该病的诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量。

按照疾病严重程度，SMA分为4型，1型6个月内起病，从来不能独坐，2岁以内死亡；2型6-18个月起病，从来不能独站，平均寿命25岁；3型幼儿期起病，能独站，独走；4型成年期起病。每年新发患者数大概850人，中国现有患者2万-3万人，近80%为1-2型，因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病。

在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。但患者的思考、学习、与他人社交互动的能力并不受影响。

2020年8月，北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院共同发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》显示，因SMA多为婴幼儿期起病，登记时患者的年龄普遍偏小，平均月龄为68.75个月，相当于5岁8个月22天。在登记患者当中，超过半数在7至18个月龄之间发病。超过40%的SMA患者在北上广等大城市确诊，但随着近年来国内分子诊断学与临床医学工作者的大力关注与推动，各型SMA患者确诊的时间都在显著缩短。与很多罕见病一样，SMA患者多年来面临确诊难、确诊时间长等问题，疾病诊而能治成为每个医生的心愿。

SMA的早期症状有哪些？

西安交大二附院小儿内科副主任、小儿神经疾病专家杨琳教授提醒家长，SMA患儿最典型表现为运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程，但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重。

如果父母发现孩子到三个月，头仍枕不住特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软，要警惕SMA，这是该病的常见表现。

另外，识别孩子是不是松软，最简单的检查方法是，让孩子趴在家长胳膊上，如果像一个拱桥搭下来很难把头抬起及四肢蹬起，头下垂腿下垂，可以帮助识别。

如果发现上述症状，应及早到医院接受进一步临床检查及基因检测。

国内已获批两种SMA修正治疗药物

来自西安交大二附院的介绍显示，诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，通过提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病进程并改善预后，是用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药，在药物使用方面，公立医院实行药品零加成。

北京某三甲医院儿科临床医生李军（化名）告诉新京报记者，SMA的治疗经历了姑息治疗、对症治疗、疾病修正治疗三个阶段。针对SMA的药物研发进展非常快，中国已获批两种有效治疗SMA的疾病修正治疗药物，目的都是增加全长SMN蛋白的量。其中一种便是鞘内注射的反义寡核苷酸类药物——诺西那生钠注射液，该药由美国罕见病药物研发公司渤健公司开发，于2016年12月23日首次在美国获批。2019年2月经国家药品监督管理局批准引入国内。

在国内获批上市之初，诺西那生钠每单位定价为69.97万元，目前已经降至55万元，全国统一价。李军告诉新京报记者，诺西那生钠的治疗包括负荷剂量与维持剂量两部分，需要在第1天、第14天、第28天、第63天分别在鞘内注射，以后每4个月注射一次，终生用药。根据最新的SMA患者援助方案，患者可以享受负荷剂量“1+5”的援助方案，即买1瓶赠5瓶，此后的维持剂量援助方案为“1+2”，意味着患者每年的治疗费为55万元。

新京报查询发现，去年国家医保局信访办工作人员曾在接受媒体采访时表示，诺西那生钠注射液自2019年在国内上市以来，已被纳入医保谈判日程，国家希望和相关药企谈判，将药物价格降下来，进而满足脊髓性肌萎缩患者的需要。

除了诺西那生钠外，SMA治疗的另一款特效药为罗氏的口服小分子化合物利司扑兰，今年6月16日获批进入中国，是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，可提高全身多系统功能性SMN蛋白水平，且保持稳定，可逆转疾病的自然进程，改善运动功能、呼吸和吞咽等。该药需每天按剂量口服，每瓶售价63800元，患者援助方案为“买3瓶赠送6瓶”，相当于慈善援助后单瓶价格为21267元，年费用约30万元-100万元不等。

“如果在没有症状前就开始用上述两种药物，患者能和正常人一样；如果是出现症状后再用药，可以阻止病情进展，但受损的功能不一定能完全恢复，很多神经元坏死后是不能再生的，关键看治疗的时间窗。”李军说。

第三种治疗方案是一款SMN1基因替代疗法，即诺华公司的Zolgensma鞘内注射制剂，该疗法为一次性治疗，在美国售价高达200多万美元（折合人民币约1400万元），目前尚未在中国获批。

提高罕见病药物可及性需多方合力

对于罕见病患者而言，无药可医是一种莫大的痛苦，而有药用不起又是另一种不得不面临的困境。今年2月，新京报记者曾采访黏多糖贮积症Ⅰ型患者张翼辰，她在盼了17年后终于盼来了特效药注射用拉罗尼酶浓溶液，但药价却高达9114元/瓶，即便按买二赠一的患者援助方案计算，她的体重所对应的药费也需要262万元/年，而她的月薪只有2000元。

“其实罕见病药物研发非常艰难，企业投入的研发费用也非常高，一味降价并不现实，提高罕见病药物可及性需要多方合力。”李军指出，以诺西那生钠为例，目前安徽、浙江、广东、四川、山东、江苏、上海、江西和内蒙古都有针对罕见病药物的医保及商保探索。

如四川省在成都市率先推出了罕见病用药保障政策，将包括诺西那生钠在内的7个罕见病药物纳入该市的大病医疗互助补充保险保障范围，SMA患者使用诺西那生钠治疗，每年只需支付6万元，剩余部分由医保报销。这6万元还可以走成都市的商业保险再报销3万多元，符合条件的患者实际每年只需自付2万-3万元。四川省医保局在今年3月回复网友提问时表示，下一步将及时总结成都的经验做法，会同相关部门研究出台四川省罕见病用药保障政策。

浙江试点的罕见病专项基金保障模式，是由每位基本医疗保险参保人按照每年2元的缴费标准建立罕见病用药保障专项基金，通过基本医保、大病保险、医疗救助逐层分担的形式，为患者负担一部分治疗费用，最高报销比例能达到90%。

近两年各地还推出了一种特殊的商业保险——普惠险，被认为是促进天价罕见病药物可及的另一个办法。截至今年7月底，北京、福建、四川等多个地区均已将罕见病纳入到普惠险中。如杭州市今年出台了由政府引导支持的“西湖益联保”商业补充医疗保险，诺西那生钠也进入了该商业保险的保障目录，起付线为1万元，给付比例60%。患者经“西湖益联保”理赔后可以继续参保。

“遗传病无法消灭，在人群中有一定的发病几率。患者得病，就意味着他替别人承担了其中的一个患病几率，因此全社会都应该关注和帮助罕见病患者。对于罕见病的救治，光靠国家不现实，仅靠个人不公平，需要全社会合力解决。”李军说。

新京报记者 王卡拉

校对 李世辉

以上就是关于sma的早期症状,sma是什么原因导致的(sma的早期症状)的所有内容，希望对你有所帮助。